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Estudantes de Medicina de Juazeiro do Norte publicam relato de caso clínico sobre encefalopatia epiléptica infantil associada a mutação genética


Foto: Redes sociais

Um grupo de estudantes de medicina da Faculdade Estácio de Juazeiro do Norte, composto por Olavo Macêdo e Maria Victória, sob orientação da Dra. Cristina Alencar, neurologista infantil, publicou um relato de caso clínico de um paciente pediátrico da região do Cariri. O paciente apresentava atividades epilépticas confirmadas por eletroencefalograma, além de atraso no neurodesenvolvimento infantil. Apesar da realização de exames enzimáticos, laboratoriais e de imagem, a origem do quadro clínico permanecia desconhecida.

Olavo Macêdo, um dos estudantes envolvidos no estudo, relatou que, utilizando a técnica de Hibridação Genômica Comparativa Array, eles buscaram identificar possíveis alterações cromossômicas associadas a encefalopatias epilépticas infantis (EEI). A investigação revelou uma duplicação na banda 3p25.2 no braço curto do cromossomo 3, de herança paterna, e na região 10q26.3. No entanto, essas alterações não explicavam completamente o quadro clínico observado no paciente.

Posteriormente, foi realizado um exame de sequenciamento de nova geração, que revelou uma alteração no gene GRIN2B. Essa alteração levou à substituição do aminoácido glicina pelo aminoácido valina no códon 820, e não foi herdada dos pais, indicando uma mutação de novo. Atualmente, o paciente apresenta uma evolução favorável e está recebendo tratamento por uma equipe multidisciplinar composta por neuropediatras, fisioterapeutas e fonoaudiólogos.

Olavo destacou a importância do projeto, pois proporcionou uma maior divulgação e compreensão da patologia estudada. Ele também ressaltou as dificuldades enfrentadas devido aos altos custos envolvidos na investigação de casos clínicos relacionados a mutações genéticas. No entanto, ele mencionou que o Sistema Único de Saúde (SUS) tem avançado na oferta progressiva de pesquisas genéticas direcionadas conduzidas por médicos especializados, o que representa um avanço significativo no diagnóstico precoce de síndromes genéticas.

O estudo, publicado foi submetido e aprovado pelo Comitê de Ética e Pesquisa da Faculdade de Medicina do Estado de Juazeiro do Norte, seguindo os protocolos estabelecidos pela Plataforma Brasil, com o registro CAAE 51693321600008074. Essa aprovação enfatiza a importância da pesquisa clínica ética e o compromisso em aprimorar o entendimento e o tratamento de doenças genéticas.

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